Divulgação/SES
Para maior eficácia, a Secretaria da Saúde (SES) orienta que o exame seja feito entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê
O Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico da Fundação Estadual de Produção e Pesquisa em Saúde (Fepps) passará a realizar os exames confirmatórios de novas doenças genéticas incluídas este ano pelo Ministério da Saúde no Teste de Triagem Neonatal, conhecido como Teste do Pezinho. O centro vai trabalhar análises de Hiperplasia Adrenal Congênita e de Deficiência de Biotinidase, assim como de Anemia Falciforme e outras doenças do sangue.
O novo serviço é resultado de cooperação técnica firmada entre a Fepps e o Laboratório de Referência em Triagem Neonatal RS, o Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas (HMIPV) e a Prefeitura Municipal de Porto Alegre. O Hospital Presidente Vargas, referência no RS na realização do Teste do Pezinho, iniciou a implantação da quarta fase do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Esses testes serão análises de DNA que podem encontrar as alterações responsáveis pelas doenças. Embora raros, tais distúrbios metabólicos são graves, mas podem ter suas histórias naturais substancialmente alteradas se diagnosticados e tratados precocemente. Os pacientes diagnosticados com as referidas enfermidades terão um primeiro acompanhamento com uma equipe multidisciplinar em Triagem Neonatal, recebendo orientações sobre o diagnóstico, terapêutica e aconselhamento genético. O tratamento poderá ser fornecido através do Sistema Único de Saúde (SUS).
O convênio visa atender as diretrizes preconizadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (PNTN), Portaria 2829, de 14 de dezembro de 2012. Ele proporcionará, também, o desenvolvimento de técnicas de diagnóstico de outras doenças importantes como a fibrose cística. O CDCT, órgão onde serão realizadas as análises moleculares, possui infraestrutura e um grupo de pesquisadores para desenvolvimento da proposta.
As duas novas doenças incluídas no programa do Ministério da Saúde somam-se a quatro enfermidades até então já detectadas – fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e a fibrose cística. A triagem neonatal é feita a partir da análise de gotas de sangue colhidas por punção no calcanhar do recém-nascido.
Enfermidades detectadas no Teste do Pezinho
A deficiência de biotinidase é doença genética que consiste na deficiência da enzima chamada biotinidase, muito importante para o aproveitamento da biotina, vitamina do nosso organismo. Provoca, nos quadros mais graves, convulsões, deficiência intelectual e lesões de pele.
Hiperplasia adrenal congênita é doença hereditária causada por defeitos no metabolismo do hormônio cortisol. Em meninas, essas alterações podem levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos – como pelos e aumento do clitóris – e, em ambos os sexos, pode levar a perda acentuada de sal. Tal perda provoca desidratação grave e óbito, caso não tratada nas primeiras semanas de vida.
A fenilcetonúria é uma doença genética que faz com que alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxiquem o cérebro, causando retardo mental irreversível. As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado, onde o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância “venenosa”.
Hipotireoidismo congênito nasce com o bebê, quando a glândula tireóide não é capaz de produzir as quantidades certas de hormônios tireoidianos, podendo comprometer o desenvolvimento e provocar até mesmo um dano neurológico permanente. Não tem cura, mas se o diagnóstico e o tratamento forem realizados o mais cedo possível, a criança tem um crescimento e desenvolvimento normal.
A anemia falciforme é causada por uma alteração genética no formato da hemácia, que diminui a sua capacidade de transportar oxigênio para as células do corpo. Atinge principalmente a população negra. Pode levar a um comprometimento cardiopulmonar severo. Ela não tem cura. Seu tratamento é feito com medicamentos, dieta e, em alguns casos, transfusão sanguínea.
Fibrose cística é uma doença sem cura que afeta principalmente o fígado, pâncreas e pulmões devido a uma alteração genética em algumas glândulas, que fazem com que elas produzam secreções mais espessas que o normal. As principais características são infecção bacteriana das vias aéreas e seios da face, má digestão de gorduras pela insuficiência pancreática, infertilidade nos homens e elevação das concentrações de cloreto e sódio no suor.
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